Nanismo ipofisario

La ghiandola pituitaria o ipòfisi è una ghiandola alla base del cervello che produce ormoni.
Questa ghiandola delle dimensioni di un pisello consta di tre parti: l'ipofisi anteriore, il lobo intermedio e l'ipofisi posteriore. L'ipofisi anteriore sintetizza e secerne sei ormoni, necessari per numerose funzioni corporee come la crescita, la riproduzione, l'allattamento, il metabolismo e la gestione dello stress. Qesti 6 ormoni sono:
• Ormone della crescita (growth ormone) GH, essenziale per la crescita
• Ormone tiroide-stimolante TSH, regola le funzioni della tiroide
• Prolactina PRL, regola le funzioni dell'allattamento
• Ormone follicolo-stimolante FSH e ormone luteinizzante LH, essenziali per l'ovulazione
nelle femmine e per la produzione di sperma nei maschi
• Ormone adrenocorticotropo ACTH, stimola la corteccia surrenale

Ogni difetto nello sviluppo della ghiandola pituitaria si traduce nella non produzione di uno o più ormoni pituitari. Nei cani il deficit congenito dell'ormone GH o Nanismo Ipofisario, è l'esempio più evidente di difetti nello sviluppo dell' ipòfisi. Questo disturbo ereditario recessivo è riscontrato con maggiore frequenza nei Pastori Tedeschi ed è stato osservato anche nel Cane Lupo di Saarloos. Il difetto genetico che causa una deficienza congenita di GH nel Pastore Tedesco è lo stesso anche nel Cane Lupo di Saarloos poichè disturbo in quest'ultima razza è comparso dopo che il Pastore Tedesco è stato utilizzato nella riproduzione dei Cani Lupo di Saarloos.
Esemplari affetti da Nanismo Ipofisario di Pastore Tedesco e di Cane Lupo di Saarloos presentano una deficienza combinata degli ormoni GH, TSH, PRL e genadotropine. Invece la secrezione di ACTH è nella norma.
I cani portatori del gene mutato che causa il Nanismo Ipofisario non presentano sintomi e appaiono esattamente uguali ai cani non portatori. Dal momento che il Nanismo Ipofisario è un disordine recessivo di un singolo gene, la nascita di un esemplare malato indica che entrambe i genitori sono portatori del gene mutato.
Nella stessa cucciolata i cani malati sono significativamente più piccoli dei loro fratelli sani, mantenendo comunque le proporzioni corrette. Un' altra manifestazione clinica del nanismo è che gli esemplari malati non sviluppano il pelo da adulto, col tempo perderanno il pelo da cucciolo e svilupperanno l'alopecia. Il ritardo nella crescita e l'anomalia nel pelo diventano molto evidenti attorno al secondo e terzo mese d'età. Il pelo viene perso facilmente e dove manca la pelle comincia a diventare squamosa e iperpigmentata rendendo la pelle di colore scuro. Inoltre, a causa delle scarse
difese immunitarie locali della pelle, gli esemplari malati sono soggetti a numerose infezioni batteriche cutanee.
I segni clinici della malattia non si limitano all'aspetto esteriore del cane. L'esemplare malato soffre di un ampio spettro di manifestazioni cliniche ben peggiori dell'alopecia o delle infezioni cutanee. Per esempio la carenza dell'ormone GH ha come effetto il sottosviluppo renale, causando danni cronici ai reni. Allo stesso modo la carenza di TSH produce una scarsa attività della ghiandola tiroidea rendendo l'animale lento e poco attivo. La carenza di gonadotropine si traduce in una non discesa di uno o entrambe i testicoli nel maschio (criptorchidismo). Le femmine invece riescono ad andare in calore ma non ad ovulare. Si può quindi convenire che il Nanismo Ipofisario sia una malattia con effetti molto gravi. Anche se l'apparenza esteriore dell'esemplare malato porta ad una diagnosi ovvia, la diagnosi finale dovrebbe basarsi sulle “prove di simulazione ipofisaria”. Questi test sono in grado di rilevare in che misura vi sia carenza o deficit degli ormoni GH, TSH, PRL,LH, FSH. La logica vorrebbe che il cane malato fosse curato con ormoni GH canini e ormoni tiroidei.
Curare l'animale con ormoni tiroidei è semplice, ma non è possibile somministrare GH canini dal momento che non sono disponibili per uso terapeutico. Tuttavia la ricerca ha dimostrato che I GH suini sono identici ai GH canini, rendendoli una buona alternativa per il trattamento della malattia. Senza cure appropriate, la prognosi a lungo termine è scarsa. Molti esemplari affetti da nanismo ipofisario non vivono più di quattro o cinque anni. Alcuni raggiungono anche età più avanzata, probabilmente perchè in alcuni casi la ghiandola pituitaria produce ancora un piccolo quantitativo di ormoni. Anche se la prognosi migliora in maniera significativa quando l'esemplare viene curato, rimane comunque sempre una prognosi riservata. Dovrebbe essere quindi chiaro che la nascita di animali affetti da questa grave malattia andrebbe evitata. A questo scopo non bisognerebbe lasciare accoppiare due cani portatori. Il problema è che non si possono distinguere dall'apparenza esteriore i cani portatori da quelli non portatori. Per distinguerli è necessario fare un Test genetico. Dopo anni di intensiva ricerca presso il Dipartimento delle Scienze Cliniche degli Animali da Compagnia dell'Università di Utrecht questo test è ora possibile!Se questo test fosse fatto su tutti i
soggetti riproduttori, il Nanismo Ipofisario verrebbe completamente eliminato sia nel Pastore Tedesco che nel Cane Lupo di Saarloos.
Potrebbe sembrare che il test non abbia una grande importanza dal momento che la malattia si presenta solo occasionalmente. Tuttavia si dovrebbe tenere a mente che molti esemplari malati di Nanismo Ipofisario muoiono nell'utero o subito dopo la nascita. E' necessario anche essere informati del fatto che se anche solo l' 1% dei cani fosse malato, ci sarebbe il 18% della popolazione della stessa razza che è portatore della mutazione. Questo vuol dire che il numero dei portatori è e diventerà più alto di quello che comunemente si pensa. Nel momento in cui due portatori venissero fatti accoppiare, una media del 25% della loro progenie nascerebbe
malata e metà dei fratelli sarebbe portatrice della malattia. Per il test genetico sono necessari 4ml. di sangue, raccolti in una provetta con EDTA.
In breve, il Nanismo Ipofisario è una malattia seria e incurabile, la cui incidenza è molto sottostimata. La buona notizia è che esiste un test genetico per individuare i cani portatori della mutazione. Se tutti i riproduttori fossero testati (basta una volta), e fosse applicata una corretta politica di allevamento, questa grave malattia potrebbe essere completamente eliminata.

Fig. 9 Cane Lupo di Saarloos nano a 4 mesi, Pastore Tedesco nano a 2 anni.

Fonti: Annemarie Voorbij e Hans Kooistra
          Dipartimento delle Scienze Cliniche degli Animali da Compagnia
          Facoltà di Medicina Veterinaria, Utrecht University
          Utrecht, Olanda